肝豆状核变性检测项目

可以检测ATP7B基因的所有已知致病突变，包括错义突变、无义突变、剪切位点突变、缺失/插入突变等。

目前已知ATP7B基因有超过500种致病突变，其中最常见的是His1069Gln错义突变，在欧洲人群中占到30%~50%，在中国人群中占到10%~20%。我们的产品可以覆盖所有这些突变，并根据突变类型和频率给出相应的遗传风险评估。

肝豆状核变性检测适用于以下人群：

有肝豆状核变性临床表现或生化指标异常者；

有家族史或亲属患有肝豆状核变性者；

有角膜K-F环阳性者；

需要进行产前筛查或产前诊断者；

需要进行新生儿筛查或新生儿诊断者。

肝豆状核变性检测技术

采用Illumina公司的NovaSeq 6000平台进行高通量测序，该平台具有高灵敏度、高准确度、高重复性等优点，能够保证数据质量和可靠性。

使用Agilent公司的SureSelect XT Human All Exon V6 + UTRs试剂盒进行ATP7B基因外显子区域扩增，该试剂盒能够有效捕获目标区域，并提高扩增效率和均匀性。

使用BWA软件进行比对分析，使用GATK软件进行变异检测和过滤，使用ANNOVAR软件进行注释和解读。

肝豆状核变性检测流程

咨询：由医生或遗传咨询师向患者或家属介绍肝豆状核变性及其相关基因检测的原理、意义、优缺点、风险等信息，并征得知情同意。

采样：由医护人员采集静脉血液样本，并按规范保存和运输至实验室。

测试：由实验室人员对血液样本进行DNA提取、文库制备、高通量测序等操作，并生成原始数据。

分析：由生物信息学人员对原始数据进行质控、拼接、比对、注释等分析，并生成报告数据。

解读：由医生或遗传咨询师根据报告数据和临床信息，对检测结果进行解释和评价，并提供遗传咨询和生殖指导。