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检测原理
原理是利用分子生物学技术,如聚合酶链反应(PCR)、DNA 测序、芯片杂交等,对血液、唾液、皮肤、羊水或其他组织样本中的 DNA 进行扩增、分离、标记和检测,从而识别出与特定疾病相关的基因变异或多态性。
检测设备
基因检测需要使用一些专业的实验室设备,如 PCR 仪、电泳仪、测序仪、芯片扫描仪等。这些设备可以对 DNA 进行精确的复制、分离、读取和分析,从而获得可靠的检测结果。
技术
遗传健康风险基因检测涉及多种不同的技术,根据检测目的和范围的不同,可以选择不同的技术进行检测。常见的技术有:
单核苷酸多态性(SNP)检测:这是一种检测 DNA 序列中单个碱基变化的技术,可以用于评估患某些常见疾病(如心血管病、糖尿病等)的风险,或者预测对某些药物的反应和剂量。
基因突变检测:这是一种检测 DNA 序列中特定位点或区域是否存在异常变化(如插入、缺失、重复等)的技术,可以用于诊断某些罕见或单基因遗传病(如囊性纤维化、血友病等)。
基因拷贝数变异(CNV)检测:这是一种检测 DNA 序列中某个片段是否存在数量上的增加或减少的技术,可以用于发现某些与发育障碍或肿瘤相关的基因异常。
全外显子组测序:这是一种检测 DNA 序列中所有编码蛋白质的部分(约占 1%)的技术,可以用于寻找导致某些复杂或未知疾病的罕见或新发现的基因变异。
全基因组测序:这是一种检测 DNA 序列中所有部分(约占 100%)的技术,可以用于获取最全面和最深入的基因信息,以及发现新的遗传变异和关联。
应用场景
常见的应用场景包括:
医疗诊断:对某些遗传性疾病进行诊断或鉴别诊断,例如囊性纤维化、亨廷顿病、遗传性乳腺癌等。
医疗治疗:对某些药物或治疗方案进行选择或优化,例如抗癌药物、心血管药物、精神类药物等。
医疗预防:对某些疾病的风险进行评估或干预,例如心血管病、癌症、代谢综合征等。
生殖健康:对夫妇或胎儿的遗传状况进行评估或筛查,例如携带者检测、产前检测、新生儿筛查等。
健康管理:对个人的健康特征和需求进行评估或指导,例如营养代谢、运动能力、皮肤护理等。
检测流程
一般来说,流程包括以下几个阶段:
临床接诊:在进行基因检测之前,需要收集被检测者的临床信息,包括个人和家族病史、症状和体征等,以便进行临床拟诊和检测方案的制定。此外,还需要进行检测前的遗传咨询,向被检测者介绍基因检测的目的、方法、风险和益处,并签署知情同意书。
样本采集和处理:根据不同的检测项目,选择合适的样本类型,如血液、唾液、口腔拭子、粪便等,并按照标准化的方法进行采集、保存和转运。在实验室中,对样本进行DNA的提取、纯化和质量控制。
样本检测:根据不同的检测项目,选择合适的检测技术,如PCR、DNA芯片或测序等,并按照标准化的方法进行文库制备、扩增、分析和读取。在检测过程中,需要进行样本追踪和质量评价,以确保结果的准确性和可靠性。
数据分析:根据不同的检测项目,选择合适的数据分析流程,如原始数据质控和过滤、序列比对、变异检测和注释等,并利用专业的软件和数据库进行数据解读和报告生成。在数据分析过程中,需要进行数据保存和获取,以便于后续的查询和共享。
报告解读和遗传咨询:根据不同的检测项目,按照规范的格式和内容编写基因检测报告,并向被检测者或其医生发放。此外,还需要进行检测后的遗传咨询,向被检测者解释报告结果的含义、影响和建议,并提供相应的支持和指导。如果有必要,还需要进行后续跟踪随访,以评估检测效果和改善方案。
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检测当日现场出示有效证件即可检测,注:无需另行支付其他费用
检后一般在3-10个工作日出具报告,可去检测中心取报告,部分机构支持在线查报告,也可在前台登记快递报告(到付)
预约时间:为了能成功提交订单,检测前1个工作日15:00前预订,请尽早预订。
检测时间:工作日8:00-12:00,14:00-17:00,请携带预约信息
检测凭证:检测当天凭借预约信息,现场出示有效证件即可检测,无需缴纳其他费用(现场加项或快递报告除外)
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